Catedrática de Genética de la Universidad de Barcelona (UB) y Delegada del Rector para la Divulgación Científica del Conocimiento. Actualmente dirige un grupo de investigación centrado en la genética de las enfermedades raras de la retina, la generación de modelos animales y la edición de genes. Es jefa de la unidad U718 del CIBERER, miembro del Instituto de Biomedicina de la UB (IBUB-IRSJD) y secretaria del Comité de Bioética de la UB. También es cofundadora y asesora de una empresa spin-off de diagnóstico genético de trastornos visuales hereditarios, DBGen Ocular Genomics.

Es autora de varios libros divulgativos y artículos semanales en revistas generalistas, y participa en numerosas actividades de divulgación como retorno de la ciencia a la sociedad a través de asociaciones de pacientes, centros educativos y cívicos, colegios de secundaria y primaria.