Jefa de grupo de investigación en el Centro de Regulación Genómica de Barcelona. Su principal área de investigación indaga en cómo el cerebro produce el comportamiento específico de cada individuo. En particular, se ha especializado en el síndrome de Down, campo en el que ha realizado investigaciones pioneras y reconocidas internacionalmente sobre las bases genéticas de la discapacidad intelectual. Además, su trabajo en el área terapéutica ha permitido mejorar el rendimiento cognitivo de las personas con síndrome de Down.

Ha recibido numerosos galardones a lo largo de su carrera como investigadora, entre los que destacan el Premio Nacional de Pensamiento y Cultura Científica 2008 (Generalitat de Cataluña), y dos premios Jaime Blanco por sus investigaciones sobre el síndrome de Down. También ha recibido otras distinciones por su labor de promoción del conocimiento científico a través de conferencias y publicaciones como El cerebro artístico. La creatividad desde la neurociencia (EMSE, 2016). Pertenece y ha sido presidenta de la Sociedad Española de Neurociencia (2013-2015), de la International Behavioural and Neural Genetics Society y de la Trisomy 21 Research Society. También es Medalla de Plata de la Facultad de Medicina y Alumni Distinguida de la Universidad de Cantabria. Ha sido elegida miembro de la Academia Europaea, que reúne a destacados científicos y profesores universitarios de toda Europa. Ha recibido numerosos premios por sus múltiples contribuciones a la ciencia y a la divulgación y defensa de la misma.