Cap del grup de recerca del Centre de Regulació Genòmica de Barcelona. La seva principal àrea d’investigació indaga en com el cervell produeix el comportament específic de cada individu. En particular, s'ha especialitzat en la síndrome de Down, camp en el qual ha realitzat recerques pioneres i reconegudes internacionalment sobre les bases genètiques de la discapacitat intel·lectual. A més, el seu treball en l'àrea terapèutica ha permès millorar el rendiment cognitiu de les persones amb síndrome de Down.

Ha rebut nombrosos guardons al llarg de la seva carrera com a investigadora, entre els quals destaquen el Premi Nacional de Pensament i Cultura Científica 2008 (Generalitat de Catalunya), i dos premis Jaime Blanco per les seves recerques sobre la síndrome de Down. També ha rebut altres distincions per la seva tasca de promoció del coneixement científic a través de conferències i publicacions com El cervell artístic. La creativitat des de la neurociència (EMSE, 2016). Pertany i ha estat presidenta de la Societat Espanyola de Neurociència (2013-2015), de la International Behavioural and Neural Genetics Society i de la Trisomy 21 Research Society. També és Medalla de Plata de la Facultat de Medicina i Alumni Distingida de la Universitat de Cantàbria. Ha estat triada membre de l'Acadèmia Europaea, que reuneix a destacats científics i professors universitaris de tota Europa. Ha rebut nombrosos premis per les seves múltiples contribucions a la ciència i a la divulgació i defensa d'aquesta.